Schloßstraße 88, 12163 Berlin
Tel: 030 - 79 74 84 30
k.poetschick@medizinischegenetik.berlin.de
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 Dipl.- Med. Kathrin Pötschick
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Karin Schneider
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Peter Wiebe
Facharzt für Laboratoriumsmedizin
Sonnenburger Str. 70, 10437 Berlin
Dr. med. Chayim Schell-Apacik
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. Richard Grosse
Geschäftsführer
  
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KONTAKT:
Telefon: 030 - 92 09 07 27 Telefon Mobil: 0178 - 1 43 96 41 Telefax: 030 - 92 09 07 41 Internet: www.medizinischegenetik-berlin.de  Laborleitung Molekulargenetik: Frau Dr. Eva Spitzer 030 - 9 20 90 75  Laborleitung Zytogenetik: Herr Prof. Dr. Jürgen Kunz 030 - 92 09 07 24 LEISTUNGEN:
Genetische Beratungssprechstunden:
Humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über genetisch bedingte Entwicklungsstörungen machen. In der Praxis ist genetische Beratung immer individuell. Sie soll bei Problemfällen helfen, eine tragbare Entscheidung zu fällen, und dabei die individuelle Lebensplanung einbeziehen. Die Beratung wird begleitet durch humangenetische Testverfahren. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserer Homepage: www.gendiagnostik-berlin.de Zytogenetik: • Array-CGH-Methode • Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung (FISH) • Interphase FISH • Mikrodeletionsanalyse • Mikrodeletionssyndrome SHOX • Polkörperdiagnostik |
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• Postnatale Chromosomenanalyse
• Pränatale Chromosomenanalyse • Pränataler Schnelltest • Spektrale Karyotypanalyse (SKY) • Subtelomer-FISH-Analyse • Tumorzytogenetik Molekulardiagnostik: • Adipositas • Adrenogenitales Syndrom • Alzheimersche Krankheit • Angelman-Syndrom • alpha 1-Antitrypsin-Mangel • Asthmatherapieresistenz • Azoospermie • Brustkrebs, BRCA 1, BRCA 2 und RAD 51 C • Dickdarmkarzinom, hereditäres, nicht polypöses • Faktor V-Leiden-Mutation • 5-Fluorouracil-Toxizität (DPD-Mangel) • Fragiles X-Syndrom • Fruktoseintoleranz, hereditäre Form • Genetische Prädisposition für Gallensteine (Cholelithiasis) • Hämochromatose • HCV, Hepatitis Genotyp 1-Status • Hypercholesterinämie • Hyperhomocysteinämie • Hyperlipoproteinämie Typ III • JAK2-Mutation • Laktoseintoleranz • Leberlipase-Funktionsstörung • Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (Hyperbilirubinämie, Irinotecantoxizität) • Mikrosatelliten Instabilität bei Lynch-Syndrom • Mukoviszidose • Muskeldystrophie Typ Duchenne und Becker • Mutation im GLI3-Gen • Osteoporose • Prader-Willi-Syndrom • Prothrombin Mutation (Faktor II) • Silver-Russel-Syndrom • Statin-induzierte Myopathie • Y-chromosomale Mikrodeletion • Uniparentale Disomien • Vaterschaftstest und Verwandschaftsanalysen • Zöliakie (Glutensensitive Enteropathie Sprue) Genetische Tumormarker (Kolon, Mamma, Haut u.a.): • BRAF-V600 E Mutation • EGF-Rezeptormutationen • HER 2 Amplifizierung • JAK 2 -Mutation • KRAS -Mutationen • PTEN-Verlust |
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