Telefon:
030 - 92 09 07 27

Telefon Mobil:
0178 - 1 43 96 41

Telefax:
030 - 92 09 07 41

Internet:
www.medizinischegenetik-berlin.de


Laborleitung Molekulargenetik:
Frau Dr. Eva Spitzer
030 - 9 20 90 75


Laborleitung Zytogenetik:
Herr Prof. Dr. Jürgen Kunz
030 - 92 09 07 24

Genetische Beratungssprechstunden:
Humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über genetisch bedingte Entwicklungsstörungen machen.
In der Praxis ist genetische Beratung immer individuell. Sie soll bei Problemfällen helfen, eine tragbare Entscheidung zu fällen, und dabei die individuelle Lebensplanung einbeziehen. Die Beratung wird begleitet durch humangenetische Testverfahren.

Zytogenetik:
• Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung (FISH)
• Interphase FISH
• Mikrodeletionsanalyse
• Mikrodeletionssyndrome SHOX
• Polkörperdiagnostik

• Postnatale Chromosomenanalyse
• Pränatale Chromosomenanalyse
• Pränataler Schnelltest
• Spektrale Karyotypanalyse (SKY)
• Subtelomer-FISH-Analyse
• Tumorzytogenetik

Molekulardiagnostik:
• Adipositas
• Adrenogenitales Syndrom
• Alzheimersche Krankheit
• Angelman-Syndrom
• alpha 1-Antitrypsin-Mangel
• Asthmatherapieresistenz
• Azoospermie
• Brustkrebs, BRCA 1 und BRCA 2
• Dickdarmkarzinom,
hereditäres, nicht polypöses
• Faktor V-Leiden-Mutation
• 5-Fluorouracil-Toxizität (DPD-Mangel)
• Fragiles X-Syndrom
• Fruktoseintoleranz, hereditäre Form
• Genetische Prädisposition für
Gallensteine (Cholelithiasis)
• Hämochromatose
• Hypercholesterinämie
• Hyperhomocysteinämie
• Hyperlipoproteinämie Typ III
• JAK2-Mutation
• Laktoseintoleranz
• Leberlipase-Funktionsstörung
• Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (Hyperbilirubinämie, Irinotecantoxizität)
• Mikrosatelliten Instabilität bei
Lynch-Syndrom
• Mukoviszidose
• Muskeldystrophie
Typ Duchenne und Becker
• Mutation im GLI3-Gen
• Osteoporose
• Prader-Willi-Syndrom
• Prothrombin Mutation (Faktor II)
• Silver-Russel-Syndrom
• Y-chromosomale Mikrodeletion
• Uniparentale Disomien
• Vaterschaftstest und Verwandschaftsanalysen